金融界2024年9月19日消息，天眼查知识产权信息显示，嘉检（广州）生物工程技术有限公司申请一项名为“用于FSHD快速诊断的引物组、试剂盒及系统“，公开号，申请日期为2024年8月。
专利摘要显示，本发明属于医学检测领域，公开了一种用于FSHD快速诊断的引物组、试剂盒及系统。本发明用于面肩肱型肌营养不良症（FSHD）快速分子诊断，方法操作便捷，检测成本低廉，检测结果灵敏度高，准确性好，适于临床推广应用。本发明基于PCR+NGS高通量测序方法检测4q35区域D4Z4重复序列4qA单倍体型的甲基化水平，可以准确将FSHD阳性患者与正常患者区分开，通过PCR对目标基因进行富集，不需要经过复杂的探针捕获测序，操作便捷且成本低；采用高通量测序技术，检测结果灵敏度高，准确性好，适于临床快速诊断应用。
本文源自金融界
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